天使病院小児科医師　外木秀文

III　乳児期から幼児期にかけて

パート6　発達障害の視点から行動と言葉をみる

　ダウン症のお子さんの発達について今回はあまり知られていないかもしれないお話をします．最近になってテレビの番組で「発達障害」に悩む人がそれぞれの体験や苦労をどうして克服してきたかを取り上げることがありました．インターネットでも似たような話題を目にすることがしばしばあります．そのためか，多くの人が「発達障害」に関心を持つようになってきています．今回のお話は「発達障害」を正しく理解していただくこととダウン症との関係を考える内容です．

　発達障害を知っていますか？

　発達障害とは一言でいえば神経系の発達に関係して起こる運動能力・認知力・感覚や心理・行動の特性の総称です．実際には病名として，①精神遅滞（知的障害），②自閉症スペクトラム障害（典型的自閉症・広汎性発達障害・アスペルガー障害），③注意欠如・多動性障害（AD/HD），④学習障害，これに⑤吃音，⑥チック障害，⑦摂食障害などを含めることがあります．

　今回のお話は①知的障害を通常は呈するダウン症の子どもたちに，②自閉症スペクトラム障害や③注意欠如・多動性障害が比較的多く認められる事実があり、これをどのように考えていくかということです．

　ダウン症に自閉症は共存しないとはかつてよく言われたことです．しかしながら，欧米の研究では以前からダウン症者に自閉傾向がしばしばみられることが報告されています．

　ですから，ダウン症の子どもたちの定期的な相談をする場合，自閉症の疑いをしばしばはさみながら見つめていくことが医師だけではなく親にも要求されるようになりました．

　自閉症(autism)はこども全体の１％以上に認められることが知られています．最近では典型的でない症例を含め広く自閉症スペクトラム障害(autism spectrum disorder: ASD)といい，全ての子どもたちのうち5％くらいがこれに相当するのではと思います．ダウン症の子どもについて2010年に米国から，2015年に英国からの報告がありました．この2つの研究では自閉症が6.4%(米国),16.5%(英国)，ASDが18.2%(米国), 37.7%(英国)と驚くほど高い数字が示されました．ダウン症の子供の6-18％が典型的な自閉症で，3-6人に1人が自閉的な傾向を見せるというのです．日本からは大きな統計的なデータはありませんが，ダウン症の子どもに確かに自閉的な問題があると思われるということは私たち医師の中で関心がもたれるようになりました．かくいう私も10年ほど前に自閉傾向が疑われる患者を小児精神の専門医に相談し自閉症との診断をいただいたことがあり，それ以来多くのダウン症の子どもがASDを合併しているのではと思うようになりました．

　ではまず，ASDとはどのような障害なのか見てみましょう．精神疾患のガイドラインでは「社会的相互交渉の質的異常，コミュニケーションの質的異常，および興味の限局と反復的行動パターンを特徴とする発達障害群」とあります．わかりづらいですね．それで実際に診断するときの基準を具体的にみてみましょう.

　ASDは以下のI―V をすべて満たすことです．（DMS-5*）

I　コミュニケーション障害：３つの全て

①会話のやり取りや感情を共有することが難しい
②人と交流する際　身振り、手ぶりなどの非言語的コミュニケーションが取れない
③年齢に応じた対人関係が築けない

II　行動・興味・活動の異常：２つ以上

①常に同じ動きや会話を繰り返す
②同一性への強いこだわりがある
③非常に限定的で固執した興味がある
④音や光などの感覚刺激に対して極度に過敏あるいは鈍感

III　これらの特徴が発達早期に存在
IV　発達に応じた対人関係や学業的・職業的な機能が障害
V　これらの障害が、知的障害や全般性発達遅延ではうまく説明されない

　自閉傾向のある子に精神発達遅滞が共存することがあります．これを広汎性発達障害ということがあります．その反対に言葉はむしろ上手でいわゆるアスペルガー障害と言われる人たちもいます．最近はこれらを含めてASDと呼ぶようになっています．
ダウン症のお子さんの中でなかなか言葉が出てこない，発達が非常に遅い，気持ちや意思が伝わりづらいように感じる場合があるとしたら，ひょっとして自閉傾向があるかもしれないと思ってみることが大切になってきます．

　自閉症に関する気づきはどのようなものがあるでしょうか．北海道こども心療内科氏家医院の氏家武先生の著した最近の日本小児科学会誌の総説から引用すると，
①呼びかけに応じない，②落ち着きがない，③視線が合わない，④抱っこを嫌がる，⑤著しい偏食・哺乳障害，⑥精神運動発達の遅れなどは乳児期におけるASDを疑わせる所見としてダウン症の子でも気にすべき問題と思われます．1-3歳の幼児に対して簡便にASDのリスクを見分ける方法の一つにはM-CHATと呼ばれるアンケート方式の質問リストがあります．例えば，「お子さんをブランコのように揺らしたり，膝の上でゆすると喜びますか？」とか「顔の近くで指をひらひら動かすなどの変わった癖はありますか？」など23の質問のうち一定の数の「いいえ」の答えがあるとASDのリスクがあると判定されるものです．その上で，上に掲げた表の項目について具体的に評価をしていきます．一般的には聴力障害がないのに言葉を話さないといった訴えを持った2-3歳のお子さんはASDを疑い，常同的な行為（椅子をくるくる回すとか水道の蛇口をあけて水を出しっぱなしにするなど）がないか？他人に関心があるかなどを観察してASDの疑いがあるか見極めます．問題があれば，子どものこころの診療を専門としている先生に紹介し，診断と対応をお願いしています．1歳前の乳児期のうちにそのようなリスクがあるかどうか判断し，早めに療育の指導を受けるとよいと思います．具体的には①積極的に子供にかかわる，②作業療法士による親子支援を受ける（運動能力/発達状態の評価や感覚過敏の評価を行い，発達上の心配について細かい支援を行う），③言語聴覚療法士によるコミュニケーション能力や言語発達の評価と指導を受ける，④2歳以上ではデイサービスの利用を進め親子共同で通所を継続し，作業療法や言語聴覚療法を並行して行うことも検討する．このようなことが乳児期から始めることができる対処法です．こうした取り組みはASDの評価を専門的にできる医師の指導の下で行うことが必要と思いますが，ある程度は親としても心得ていただきたいものです．わたしはかかりつけの先生の定期診療の中で発達のチェックをする際に必ずM-CHATなど簡便な方法を用いてASDのチェックを受けるのが良いと思います．多くの先生は0-4歳くらいまでのダウン症のお子さんの発達の評価に「遠城寺式乳幼児発達評価表」を用いています．これで発達の遅れがダウン症としても少し強いあるいは「情緒」に関する発達のスコアの伸びが悪い場合はASDを心にとめた方が良いかもしれません．

　子どもの発達障害としてASDの他にもう一つ有名なものにAD/HDと言われるものがあります．略さずに言えばattention deficit and hyperactivity disorder，日本語では注意欠如・多動性障害といいます．落ち着きがなく，いつも動き回り，しばしば衝動的な行動を起こす子供たちがいますが．このような行動の問題もつ子どものことです．これもASDと同様に全ての子どもの5％ほどに見られるといいます．具体的な行動の特徴を挙げてみましょう．*

（１）注意欠如は，①細かいことへ注意が向けられない，②勉強や遊びへの注意の持続が困難，③自分に話しかけられても良く聞いていないようである，④他者の指示に従えず指示をやり通せない，⑤勉強や遊びの計画ができない，⑥精神的努力の持続を必要とする勉強は嫌うか，いやいや行う，⑦物をなくすことが多い，⑧外界からの刺激により容易に気が散る，⑨物忘れしやすい．このうち6項目あれば注意欠如と判断されます．

（２）多動性は，①手足を始終そわそわと動かし、もじもじする，②教室などでよく席を離れる，③しばしば過度に走ったり、ものによじ登る，④静かに遊ぶことが困難，⑤まるでモーターで動いているように絶えず活動している，⑥しゃべりすぎる．

（３）衝動性は，①質問が終わらないうちに答えてしまう，②順番を待つことがしばしば困難，③他人の邪魔をしたり介入したりする，です．

　多動性と衝動性の項目のうち6つ合致すれば多動―衝動性があると判断されます．これらの項目は乳幼児ではあまり目立つことはありません．通常は学童期にはっきりしてきますが，注意深く見ると幼児期から垣間見えることもあります．私の経験では，ダウン症でそのような行動の特徴を示す子は稀だと思っていました．ですが，私の思いは覆されました．2017年に発表されたスウェーデンからの報告ではダウン症の子供でAD/HDが34％に見られるというのです．このほかにもAD/HDがダウン症児に多いという報告をみつけることができました．それにしても34％という数字は驚きでした．これほど多いという報告が出ているのに日本ではまだきちんとしたレポートがありません．このお話を書いている私にしてもこうしてはいられないという思いに駆られます．なぜなら，これはとても大事なことだからです．というのはASDにしてもAD/HDにしても治療法がある程度あるのですね．ASDではさきほど紹介した作業療法などを含めたかかわり方がある一方，AD/HDに対しては刺激の多い環境を避けるとか，具体的な行動目標を明示し細かいことにはこだわらないようにするなど指導も有効ですし，ASDと異なり日常生活に支障が出るようになるのであれば，コンサータやストラテラといった薬物薬物療法が有効と言われています．従って，今後のダウン症の子どもたちの経過観察の項目の中には自閉症スペクトラム障害と注意欠如・多動性障害を早く見つけるという視点に立った診療が必要です．

どうか少し発達障害特に自閉症スペクトラム障害と注意欠如・多動性障害について関心を思っていただきたいと思います．

参考文献

発達障害を理解する　WWW.rehab.go.jp/ホーム/発達障害を理解する

氏家武　日本精神神経学会推薦総説　自閉症－早期スクリーニングの観点からー
日本小児科学会雑誌124: 20- 2020

Oxelgren et al.　Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome. A population-based study.  Dev Med Child Neurol 59:276-283. 2017
doi: 10.1111/dmcn.13217. Epub 2016 Aug 9

Warner G　 Autism characteristics and behavioural disturbances in ~ 500 children with Down's syndrome in England and Wales. Autism Res. 7:433-41. 2014  doi: 10.1002/aur.1371. Epub 2014 Mar 24.

＊ 最新のDSM-5（精神疾患の分類と診断の手引き）では新しい診断基準が示されています．ちなみにMSD-5では精神遅滞は知的障害に変更になり，広汎性発達障害という診断は消滅しました．

今後の予定ですが，次回歯科医の三好先生にお願いしたいと思います．